“基因突变” 造就“娃娃超人”

德国首都柏林有个四岁半小男孩,其肌肉异常发达结实,胳臂与双腿的粗细几乎是同龄儿童的2倍,脂肪含量却只有一半。而且这位“娃娃超人”既中看也中用,力气之大绝对让人赞叹。他双手平伸可举起3公斤的重物,成年人都未必有这等能耐。
“娃娃超人”并不是什么疯狂实验或终极训练的产物,而是天赋使然,他的身体由于发生一次小小的基因突变,先天就缺乏一种调节肌肉生长的蛋白质“肌肉生长抑素”(myostatin),又称“第八生长分化因子”(简称GDF-8),因此产生所谓的“双肌肉”(doublemuscle)效应,使得他小小年纪就“孔武有力”。
据美联社报道,这名柏林男孩在出生后不久就出现了抽搐症状。柏林夏莱特大学医学中心的神经科医生马库斯·舒尔克博士为他做了检查,发现孩子身体虽然没什么毛病,体重和其他新生儿也没有什么不同,但是肌肉却异常发达,这引起了舒尔克医生的极大兴趣。他带领多位学者长期研究这位“娃娃超人”的生长过程,并撰写成研究论文发表在今年6月24日出版的国际著名医学期刊《新英格兰医学杂志》上。
舒尔克说:“在人类身上出现这样的基因突变是很罕见的,这是第一次发现人类肌肉生长抑素基因突变导致肌肉组织迅速发育。这名男童的案例,最终能带领医学界找出治疗肌肉萎缩和肌肉失养症等肌肉相关疾病的药物。那些希望体格更为强壮的运动员也可以得益于这种特殊基因药物。”
在同一期《新英格兰医学杂志》上,还发表了另一篇分析性文章。芝加哥大学的伊丽莎白·麦克纳丽在文章发出警告:这一新的发现将来有可能被滥用在医学以外的领域,诸如被用在运动员身上或健身行业。
研究人员不愿意透露这名德国男孩的姓名。仅告知男孩的妈妈今年24岁,是一名肌肉发达的女性,曾经是个职业短跑选手。男孩的哥哥和其他3位表哥也都拥有一身罕见的发达肌肉,而且他的几位舅舅都是虎背熊腰。他的外祖父则是一位建筑工人,别人必须以机具移动的大石块,他用双手就能举起。

左图为德国的“娃娃超人”未满月时的照片,右为他7个月时的照片。白色和黑色的箭头指示着他超凡的小腿和大腿肌肉。
大部分人都有两个负责制造肌肉生长抑制素的基因。研究人员在男孩妈妈身上发现,控制肌肉生长抑素的基因有一个突变。她的宝贝儿子则青出于蓝,两个基因都发生了突变。其中一个基因几乎肯定是来自父亲,但是父亲的资料并未公布。
“娃娃超人”发育到现在还算健康。不过,研究人员担心他特殊的体质会导致心脏肌肉功能异常。而且他的肌肉生长过于快速,也有可能再过一段时期反而提早开始萎缩。
神秘基因 调控肌肉生长
科学家们对这一发现十分兴奋。因为,弄清促使这名男孩变成超人的基因机制,将为肌肉萎缩患者和肌肉受到严重创伤而失去力量的人们带来肌肉重生的希望。同时,将来据此开发出来的基因药物,也会成为运动员们梦寐以求的东西,尽管这些基因药物极可能会被列入运动项目的禁药。
我们知道,DNA是生物的遗传物质,它上面排列着一段一段的基因,通过基因表达而生成对应的蛋白质分子。蛋白质参与到机体的生化反应,如新陈代谢;构成机体,如肌肉、毛发的形成等等。肌肉生长抑素就是这样的基因产物,它是一种抑制性的细胞外信号分子。通过与细胞上的受体结合,引起一系列的连锁反应,使成肌细胞的分裂受到抑制。骨骼肌就是由成肌细胞融合到一起而形成的。成肌细胞数目减少,肌肉自然就少。如果肌肉生长抑素过度表达的话,就跟霍金一样肌肉萎缩了。与此相反,它一旦突变,将导致人体肌肉格外强壮。
早在1997年,约翰斯·霍普金斯大学教授李西金领导的研究小组就对肌肉生长抑素基因进行研究,他们将小鼠基因中控制制造肌肉生长抑素基因“剔除”,培育出的小鼠变得强壮有力,肌肉量为一般小鼠的2倍,研究者将其称之为“大力鼠”。而且科学家后来发现,畜牧业者在几十年前就误打误撞,培养出不具肌肉生长抑素、特别健壮的“比利时蓝牛”与“皮德蒙 [1] [2] [3] [4] 下一页 |