病人体内植入“肌肉生产线”

　　中山一院世界首次干细胞移植治疗“吸肉怪病”DMD获突破性进展

　　核心提示

　　18年前发现的一种“怪病”专门“吸干”病人全身肌肉，患者存活一般不超过25岁。此病严重威胁整个家族男丁，但是无药可医！

　　日前，中山大学附属第一医院神经科全球首次采用异基因脐带血干细胞移植的方法，在广州市血液中心、中山二院的配合下，为一名12岁男孩治疗这种假肥大型营养不良症(DMD)，取得突破性成果，成功在病人体内植入新的“肌肉生产线”，原先缺陷的19号外显子基因恢复正常。这标志着人类对付DMD走出了“拯救肌肉”的重要一步。

　　【病例】

　　吸肉怪病苦等5年露曙光

　　12岁的小陈来自广东连州，父亲称孩子非常聪明，但是从小就动作不灵便，4岁时走路经常摔跤，9岁时上楼梯困难，蹲下去不能起来，到了12岁，这个本来很活泼的孩子却只能在轮椅上度日了。

　　“怪病”给家里蒙上了一层阴影，据打听，当地一位干部的3个儿子都得过这种病，12岁都死了。小陈父母忙带他去检查，果然就是这个病！

　　他患的是DMD，它是一种隐性基因遗传病，对于患者来说，这是一场“肌肉的灾难”。由于基因突变，遭殃的肌纤维肿胀不堪，更可怕的是，会被脂肪和结缔组织替代，所以患者多会出现小腿肥大，但这其实是“虚假繁荣”，因为此时肌纤维正在溶解消失，到了“无肌可代”的时候，DMD几乎把肌肉全部吞噬掉了。在“吸光”了肌肉后，DMD直取心、肺，导致呼吸和心脏衰竭而夺命，属绝症，患者往往在二三十岁就英年早逝了。

　　小陈7岁的时候，父亲带他来到中山一院求医时认识了神经科主任张成教授，由于当时对DMD的治疗仍然乏术，5年来，家人只能看着小生命一天天憔悴下去。最近，小陈的父亲欣喜地在网上检索到张教授关于用干细胞移植的方法治疗DMD的研究资料，他忙找到张教授，要求给儿子做干细胞移植手术。“当时小孩已经冷暖不分了，与其看着他死去，不如搏一搏。”陈先生说。

　　【突破】

　　“肌肉生产线”成功植入全球首例

　　事情进展很顺利，在广东妇幼保健医院找到移植基因6个位点全相合的配型后，今年7月26日，中山二院的方建培教授主刀，成功为小陈进行了异基因脐带血干细胞移植手术。

　　“术后我们天天掐着手指在算，17天后，好消息传来了。”张教授说，8月12日，检测发现完全供者独立植入初步成功，这位学术思想非常严谨的教授高兴得手舞足蹈。

　　目前，三项指标表明，这项世界首次尝试获得初步成功。普通人的肌酸激酶只有25到200，但是小陈却达到6800，现在，已经降到2000多，“这说明肌肉溶解得到了抑制。”张教授说。

　　5次检查都证明，78天来手术达到了完全和持续供者独立植入，这说明一道新的“肌肉生产线”植入了病人体内。更重要的是，原来由于病变而缺陷的19号外显子基因恢复了正常。

　　“以前他要摸鼻子，都是头低下来就着手，现在可以用手去摸了。”张教授形象地说。

　　据悉，哈佛大学等研究人员对用干细胞移植治疗DMD的研究都处于动物研究阶段，中山一院的这例手术全球首例。

　　【病理】

　　DMD：传男不传女成“家族杀手”

　　据张教授介绍，DMD常起于2—8岁，初期孩子动作很笨，走得慢易摔倒，上楼梯难，到了12岁左右肌肉萎缩无力之后，只能坐轮椅，像著名科学家史蒂芬·霍金一样，成为“渐冻人”。

　　资料表明平均每3500个活产男婴就有1个发病，目前我国有9万—10万个DMD病人。十几年来，在中山一院神经遗传病专科门诊收治的1000多例遗传病中，DMD约占14％，列神经遗传病的首位。

　　由于是X染色体上的基因突变隐性遗传，DMD的发病“传男不传女”，更是带来很大的社会问题。DMD的女性携带者完全无害，但是其所生的男婴有50％的发病可能性，所生的女儿有可能也是携带者，嫁到另一家后，也可能生下染病男孩。DMD俨然成为了一个“家族杀手”。

　　张教授说，他曾接触过东莞的一户人家，全家4个儿子全染该病致死。虽然有些病婴发病属于自身基因突变(几率是1／3)，但是在我们这个还非常重视男丁和讲究传宗接代的社会，这种病无疑给妇女带来巨大

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